El CADASIL, una malaltia que no demana permís
Quan la Mar estava embarassada de la seva filla, va rebre una notícia que canviaria la seva vida per sempre: el diagnòstic del seu germà, l’Alfons. Era CADASIL. Mai havia sentit aquella paraula, però malauradament aquesta malaltia acompanyaria a la seva família per sempre.
El CADASIL, acrònim del seu nom en anglès (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), és una arteriopatia cerebral autosòmica dominant amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia.
La Mar Peñas, pediatra de professió, ens explica que “tot i que el CADASIL afecta les artèries de tot el cos, els seus símptomes només es produeixen al cervell. De fet, els ictus de repetició són molt habituals en aquesta malaltia. Això vol dir que hi ha parts del cervell a les quals no arriba l’oxigen i pateixen un infart i, per tant, la persona va presentant a poc a poc, de forma progressiva, una pèrdua de les seves capacitats”.
Conviure amb el CADASIL
A més d’ictus de repetició, la Mar ens explica que les persones que pateixen aquesta malaltia han de conviure amb nombrosos símptomes. Un dels més habituals és la migranya, un mal de cap de gran intensitat que pot impedir a la persona dur a terme la seva vida normal. Sovint van precedides d’aura, un conjunt de símptomes neurològics que poden ser visuals (llums rutilants o visió borrosa), formiguejos, comportar dificultats en l'expressió del llenguatge o a l’hora d’escriure…
Els malalts de CADASIL sovint s’obliden de coses senzilles, tenen retard en la comprensió a l’hora de processar la informació i de mica en mica apareixen dificultats a l’hora de caminar, parlar i deglutir.
També afegeix els trastorns psiquiàtrics, com la depressió, l’ansietat o l’apatia, que poden fer que les persones malaltes no assisteixin a les seves sessions de rehabilitació perquè no se senten amb prou força. I, finalment, cal destacar la demència, que acostuma a aparèixer en una edat primerenca, cap als cinquanta-cinc anys. La raó és que aquests petits infarts fan que el cervell vagi envellint.
El CADASIL és una malaltia minoritària i hereditària. Per això, quan van conèixer el resultat de l’Alfons, la família va decidir fer-se proves diagnòstiques. Dels set germans, quatre pateixen la malaltia. A part de ser una hereditària, cal destacar que és una malaltia hereditària dominant, fet que implica que el progenitor afectat té un 50% de probabilitat de transmetre el gen mutat a cadascun dels seus fills.
El dia a dia de l’Eva
I aquesta és una de les grans pors de l’Eva, l’Eva Peñas, una de les set germanes que pateix el CADASIL. De moment, ha de conviure amb atacs de migranya que acostumen a durar una hora i que sovint van acompanyats de vòmits i precedits d’una aura que li fa veure pixelat.
També ens explica que és molt angoixant estar parlant i, de sobte, no poder vocalitzar, o no trobar les paraules que vols dir. “El CADASIL no demana permís per entrar a la teva vida, simplement passa. És com tenir un espasa de Dàmocles sobre el cap, saps que en qualsevol moment pots empitjorar”. El CADASIL no té cura, de moment no hi ha cap tractament efectiu, però s’aconsella portar una vida saludable, evitar l’estrès i intentar dormir com a mínim vuit hores diàries.
El poder de la investigació: l'Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau
Les germanes Peñas ens remarquen la importància de la investigació. “Ha de continuar endavant passi el que passi, i si no arriba a temps per frenar la malaltia de les meves germanes, que ho faci pels meus nebots”, ens diu la Mar.
El CADASIL no té cura, però les seves esperances se centren en el Laboratori de Farmacogenòmica i Genètica Vascular de l'Hospital de La Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Aquests professionals han descobert que aquests pacients tenen unes proteïnes anormals als vasos sanguinis que fa que s’obstrueixin i el cervell deixi d’oxigenar-se, produint múltiples infarts i micro sagnats cerebrals. Per això, iniciaran un estudi de reposicionament farmacològic per analitzar si fàrmacs ja comercialitzats serveixen per modificar aquestes proteïnes i així curar o com a mínim reduir els símptomes i la progressió d’aquesta incapacitant malaltia.
En una primera fase, al laboratori es provarà l’efecte dels fàrmacs sobre aquestes proteïnes en models cel·lulars, i en una segona etapa es provaran els fàrmacs més efectius directament en pacients.
L’Associació CADASIL Espanya
I tota la família fa molta pinya. De fet, la cosina de la Mar i de l’Eva, l’Anna Maria Maldonado, també col·labora en l’associació CADASIL Espanya.
L’entitat va néixer l'any 2016, quan el pare de la seva presidenta, la Maria del Carmen Miguélez, va ser diagnosticat. L’Anna ens explica que és molt important que les malalties rares tinguin una associació per donar a conèixer la malaltia, agrupar i donar-se suport entre les persones malaltes i famílies, i tenir més força a l’hora de reivindicar drets d’investigació.
“Hi formem part diferents socis que són malalts i familiars. Jo tenia clar que havia de col·laborar amb ells, perquè dels meus set cosins quatre pateixen la malaltia. Jo estic jubilada, tinc temps, m’ho passo molt bé i la veritat és que és tot un plaer poder posar el meu granet de sorra”, ens explica l’Anna.
I afegeix: “Un dels nostres objectius és ajudar a difondre la malaltia, que si més no a tothom li soni el nom del CADASIL. I, sobretot, recaptar donatius per a la investigació a l'Institut de Recerca de Sant Pau de Barcelona. No tenim cap subvenció pública ni ajuts, perquè és malaltia minoritària i desconeguda, inclús hi ha molts metges que no coneixen el CADASIL. Per això que des de l'associació volem donar visibilitat a la malaltia”.
“Col·laborar amb la investigació és molt senzill. Recollim donatius a través del lloc web de l'associació -PayPal o transferència bancària-, i també hem posat en marxa un Teaming. Teaming és una eina en línia per recaptar fons per causes socials a través de microdonacions (només un euro al mes). I és que sembla que amb un euro no podem fer massa, però si ens unim, podem fer realitat grans projectes”, ens explica l’Anna.
A més a més, des de l’Associació organitzen actes, gales solidàries… per donar a conèixer la malaltia i contribuir a la recaptació de fons per a l’Institut de Recerca de l’hospital de Sant Pau - junt amb les quotes dels socis i donatius -.
El mercat d’Hostafrancs, altaveu del CADASIL
I l’Anna sempre pensa en com pot ajudar més. Per això, un dia es va desplaçar al seu mercat, el d’Hostafrancs, i va parlar amb el Quim Mariné, president de l'Associació de Venedors, per demanar-li suport.
En Quim, propietari de la fruiteria El Tros, ens explica que estan encantats de crear sinergies amb associacions i entitats. “Nosaltres vivim del barri, i sabem que hi ha clients habituals que pateixen aquesta i altres malalties, per això els hem d’ajudar en la mesura del possible. Així, per exemple, les recaptacions de les nostres llibreries solidàries es destinen a la malaltia, els hi cedim els nostres espais, donem visibilitat a les xarxes socials, els donem veu al programa de Ràdio Hostafrancs que s’enregistra un cop al mes al mercat…”.
El mercat és un aliat clau per als malalts de CADASIL. Amb el pas del temps, aquests pacients tenen moltes dificultats a l’hora de deglutir: no poden menjar sòlids, i inclús tampoc líquids, sinó que es fa indispensable consumir aliments tipus crema o gel.
L’Anna ens explica que necessiten que els paradistes preparin els aliments d’una forma específica perquè els malalts puguin menjar: més triturats, més fàcils de mastegar i sobretot més fàcils d’empassar. “A més, sabem que allò que ens donen és de molt bona qualitat, molt bon producte, de proximitat… i amb un tracte excepcional”.
“Què t’agrada, què et ve de gust avui?” Amb aquestes preguntes i un gran somriure rep l’Ester Farràs de Llegums Farràs a la seva clientela. A la seva parada, preparen menjar molt triturat per a pacients de CADASIL, però també per a gent gran, persones amb problemes de disfàgia, bebès…
“Aquí tenim molts avantatges perquè tenim molts ingredients per fer infinites combinacions: verdures amb pollastre, mandonguilles, amanida russa, llegums… per barrejar per exemple amb brou o l’aigua de cocció de les mongetes. Et preparem el que et vingui de gust! Avui un puré amb verdures, demà amb llegums, demà passat amb peix…”, ens diu l’Ester.
Al recorregut pel mercat d’Hostafrancs, fem una parada a la Carnisseria Carme Molins. La Carme ens comenta que l’Anna li va explicar què era el CADASIL, i ara ja sap com vol que li prepari la carn. “Per exemple, la carn picada ha d’estar molt ben picada. I llavors, quan ve, en comptes de picar-li dues vegades, li piquem tres: l’objectiu és facilitar al màxim”.
Finalment, a la parada Mercè del Prat, coneixem al Josep Casas. Ens diu que estan encantats d’oferir una atenció personalitzada a la seva clientela, perquè un fet a priori insignificant com picar bé una carabassa pot marcar la diferència en aquests pacients. “No costa res intentar fer les coses difícils una mica més fàcils, a la vida li hem de posar una mica de rock & roll!”.
Un raig d’esperança per als malalts de CADASIL
A mesura que es van fent grans, i a causa dels microinfarts repetititius, els símptomes dels malalts de CADASIL progressen i n’apareixen d’altres, com la incontinència, les convulsions, la demència i altres trastorns neuropsiquiàtrics. I els malalts es converteixen en persones totalment dependents.
L’Alfons, el germà de la Mar i de l’Eva, va ser diagnosticat de CADASIL quan tenia trenta-set anys. Amb el temps, les germanes han vist de primera mà el deteriorament progressiu, infart cerebral rere infart cerebral.
A poc a poc ha perdut la mobilitat, la capacitat de caminar, parlar o deglutir. La seva ment està viva, però és duríssim veure com està atrapat dins del seu propi cos, un cos que abans corria, ballava, jugava amb les seves filles, contava contes o cantava. Ara s’ha convertit en un obstacle, amb limitacions físiques tan greus que depèn completament dels altres per a les tasques més bàsiques. S’ha convertit en la persona que més admiro, ja que, tot i que és un espectador passiu de la seva pròpia vida, després d’acceptar la seva situació vol continuar assaborint-la. Jo, com a gran afortunada que soc, tinc un objectiu: fer el que sigui per aconseguir una cura per a aquesta incapacitant malaltia. Si no arriba pels meus germans, com a mínim que serveixi per als meus nebots. Necessitem la teva ajuda. Per un euro al mes, la cura del CADASIL pot portar el teu nom. Gràcies. Mar Peñas.