Mercats de Barcelona

Cuando Mar estaba embarazada de su hija, recibió una noticia que cambiaría su vida para siempre: el diagnóstico de su hermano, Alfons. Era CADASIL. Nunca había oído esa palabra, pero, desgraciadamente, esta enfermedad acompañaría a su familia para siempre.
 

El CADASIL, acrónimo de su nombre en inglés (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
 

Mar Peñas, pediatra de profesión, nos explica que “aunque el CADASIL afecta a las arterias de todo el cuerpo, sus síntomas solo se manifiestan en el cerebro. De hecho, los ictus recurrentes son muy habituales en esta enfermedad. Esto significa que hay partes del cerebro a las que no llega el oxígeno, sufren un infarto y, por lo tanto, la persona va perdiendo poco a poco y de forma progresiva sus capacidades”.

Convivir con el CADASIL

Además de los ictus recurrentes, Mar nos explica que las personas que padecen esta enfermedad tienen que convivir con numerosos síntomas. Uno de los más habituales es la migraña, un intenso dolor de cabeza que puede impedir a la persona llevar una vida normal. A menudo, van precedidas de aura, un conjunto de síntomas neurológicos que pueden ser visuales (luces centelleantes o visión borrosa), hormigueos o dificultades para expresarse o escribir.
 

Los enfermos de CADASIL suelen olvidar cosas sencillas, presentan un retraso en la comprensión y en el procesamiento de la información y, poco a poco, comienzan a tener dificultades para caminar, hablar y tragar.
 

También se suman los trastornos psiquiátricos, como la depresión, la ansiedad o la apatía, que pueden hacer que los pacientes no asistan a sus sesiones de rehabilitación porque no se sienten con fuerzas. Y, por último, cabe destacar la demencia, que suele aparecer a una edad temprana, alrededor de los cincuenta y cinco años. Y es que estos pequeños infartos provocan un envejecimiento prematuro del cerebro.
 

El CADASIL es una enfermedad minoritaria y hereditaria. Por ello, cuando la familia recibió el resultado de Alfons, decidieron someterse a pruebas diagnósticas. De los siete hermanos, cuatro padecen la enfermedad. Además de ser hereditaria, es una enfermedad de transmisión dominante, lo que significa que el progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen mutado a sus hijos.

El día a día de Eva

Y ese es uno de los grandes miedos de Eva, Eva Peñas, una de las siete hermanas que padece CADASIL. De momento, convive con ataques de migraña que suelen durar una hora y que, a menudo, van acompañados de vómitos y precedidos de un aura que le hace ver pixelado. También nos explica que es muy angustiante estar hablando y, de repente, no poder vocalizar o no encontrar las palabras que quiere decir. “El CADASIL no pide permiso para entrar en tu vida, simplemente ocurre. Es como tener una espada de Damocles sobre la cabeza, sabes que en cualquier momento puedes empeorar”.
 

El CADASIL no tiene cura. De momento, no hay ningún tratamiento efectivo, pero se recomienda llevar una vida saludable, evitar el estrés e intentar dormir al menos ocho horas diarias.

El poder de la investigación: el Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau 

Las hermanas Peñas destacan la importancia de la investigación. “Debe seguir adelante pase lo que pase, y si no llega a tiempo para frenar la enfermedad de mis hermanas, que lo haga para mis sobrinos”, nos dice Mar.
 

El CADASIL no tiene cura, pero sus esperanzas están puestas en el Laboratorio de Farmacogenómica y Genética Vascular del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona. Estos profesionales han descubierto que los pacientes con CADASIL tienen unas proteínas anormales en los vasos sanguíneos que provocan su obstrucción, impidiendo la oxigenación del cerebro y causando múltiples infartos y microsangrados cerebrales.
 

Por ello, iniciarán un estudio de reposicionamiento farmacológico para analizar si fármacos ya comercializados pueden modificar estas proteínas y, de este modo, curar o al menos reducir los síntomas y la progresión de esta incapacitante enfermedad.
 

En una primera fase, en el laboratorio se estudiará el efecto de los fármacos sobre estas proteínas en modelos celulares, y en una segunda etapa, los medicamentos más eficaces se probarán directamente en pacientes.

La Asociación CADASIL España

Y toda la familia se mantiene muy unida. De hecho, la prima de Mar y Eva, Anna Maria Maldonado, también es colaboradora de la Asociación CADASIL España.
 

La entidad nació en 2016, cuando el padre de su presidenta, María del Carmen Miguélez, fue diagnosticado. Anna nos explica que es muy importante que las enfermedades raras cuenten con una asociación para dar a conocer la enfermedad, agrupar y apoyar a los enfermos y a sus familias, y tener más fuerza a la hora de reivindicar derechos y promover la investigación.

“Formamos parte de la asociación tanto pacientes como familiares. Yo tenía claro que debía colaborar con ellos, porque de mis siete primos, cuatro padecen la enfermedad. Estoy jubilada, tengo tiempo, me lo paso muy bien y la verdad es que es un placer poder aportar mi granito de arena”, nos cuenta Anna.
 

Y añade: “Uno de nuestros objetivos es ayudar a difundir la enfermedad, que al menos todo el mundo haya oído hablar del CADASIL. Y, sobre todo, recaudar donaciones para la investigación en el Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona. No contamos con ninguna subvención pública ni ayudas, porque es una enfermedad minoritaria y desconocida, incluso hay muchos médicos que no la conocen. Por eso, desde la asociación queremos dar visibilidad a la enfermedad”.
 

“Colaborar con la investigación es muy sencillo. Recogemos donaciones a través de la página web de la asociación, ya sea por PayPal o transferencia bancaria, y también hemos puesto en marcha un Teaming. Teaming es una plataforma online para recaudar fondos para causas sociales mediante microdonaciones (solo un euro al mes). Y es que puede parecer que con un euro no se puede hacer mucho, pero si nos unimos, podemos hacer realidad grandes proyectos”, explica Anna.
 

Además, desde la asociación organizan eventos, galas solidarias… para dar a conocer la enfermedad y contribuir a la recaudación de fondos para el Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau, junto con las cuotas de los socios y donaciones.
 

El mercado de Hostafrancs, altavoz del CADASIL

Y Anna siempre piensa en cómo puede ayudar más. Por eso, un día se dirigió a su mercado, el de Hostafrancs, y habló con Quim Mariné, presidente de la Asociación de Vendedores, para pedirle apoyo.

Quim, propietario de la frutería El Tros, nos cuenta que están encantados de crear sinergias con asociaciones y entidades. “Nosotros vivimos del barrio y sabemos que hay clientes habituales que padecen esta y otras enfermedades, por eso debemos ayudar en la medida de lo posible. Así, por ejemplo, las recaudaciones de nuestras librerías solidarias se destinan a la enfermedad, les cedemos nuestros espacios, damos visibilidad en las redes sociales, les damos voz en el programa de Radio Hostafrancs que se graba una vez al mes en el mercado…”.
 

El mercado es un aliado clave para los enfermos de CADASIL. Con el paso del tiempo, estos pacientes tienen muchas dificultades para tragar: no pueden comer sólidos e incluso tampoco líquidos, por lo que se hace indispensable consumir alimentos en forma de crema o gel.
 

Anna nos explica que necesitan que los comerciantes preparen los alimentos de una forma específica para que los enfermos puedan comer: más triturados, más fáciles de masticar y, sobre todo, más fáciles de tragar. “Además, sabemos que lo que nos llevamos a casa es de muy buena calidad, muy buen producto, de proximidad… y con un trato excepcional”.
 

“¿Qué te gusta, qué te apetece hoy?” Con estas preguntas y una gran sonrisa recibe Ester Farràs, de Llegums Farràs, a su clientela. En su puesto preparan comida muy triturada para pacientes con CADASIL, pero también para personas mayores, personas con problemas de disfagia, bebés…
 

“Aquí tenemos muchas ventajas porque contamos con muchos ingredientes para hacer infinitas combinaciones: verduras con pollo, albóndigas, ensaladilla rusa, legumbres… para mezclar, por ejemplo, con caldo o el agua de cocción de las judías. ¡Te preparamos lo que te apetezca! Hoy un puré con verduras, mañana con legumbres, pasado mañana con pescado…”, nos dice Ester.
 

En nuestro recorrido por el mercado de Hostafrancs, hacemos una parada en la Carnicería Carme Molins. Carme nos comenta que Anna le explicó qué era el CADASIL, y ahora ya sabe cómo quiere que le prepare la carne. “Por ejemplo, la carne picada debe estar muy bien picada. Y cuando viene, en vez de picarla dos veces, la picamos tres: el objetivo es facilitarlo al máximo”.

Finalmente, en el puesto Mercè del Prat, conocemos a Josep Casas. Nos dice que están encantados de ofrecer una atención personalizada a su clientela, porque un gesto a priori insignificante, como picar bien una calabaza, puede marcar la diferencia para estos pacientes. “No cuesta nada intentar hacer las cosas difíciles un poco más fáciles, ¡a la vida hay que ponerle un poco de rock & roll!”.

Un rayo de esperanza para los enfermos de CADASIL

A medida que envejecen y debido a los microinfartos repetitivos, los síntomas de los enfermos de CADASIL progresan y aparecen otros, como la incontinencia, las convulsiones, la demencia y otros trastornos neuropsiquiátricos. Los enfermos se convierten en personas totalmente dependientes.
 

Alfons, el hermano de Mar y Eva, fue diagnosticado con CADASIL cuando tenía treinta y siete años. Con el tiempo, sus hermanas han visto de primera mano el deterioro progresivo, infarto cerebral tras infarto cerebral.
 

Poco a poco ha perdido la movilidad, la capacidad de caminar, hablar o tragar. Su mente sigue viva, pero es durísimo ver cómo está atrapado dentro de su propio cuerpo, un cuerpo que antes corría, bailaba, jugaba con sus hijas, contaba cuentos o cantaba. Ahora se ha convertido en un obstáculo, con limitaciones físicas tan graves que depende completamente de los demás para las tareas más básicas. Se ha convertido en la persona que más admiro, ya que, aunque es un espectador pasivo de su propia vida, tras aceptar su situación quiere seguir disfrutándola. Yo, como la gran afortunada que soy, tengo un objetivo: hacer lo que sea para conseguir una cura para esta incapacitante enfermedad. Si no llega para mis hermanos, al menos que sirva para mis sobrinos. Necesitamos tu ayuda. Por un euro al mes, la cura del CADASIL puede llevar tu nombre. Gracias. Mar Peñas.