20/06/2025 - 12:11
El Parc de Recerca Biomèdica de la Ciutat de Barcelona presenta la III Conferència Científica de l’Associació Síndrome de Phelan- McDermind Espanya que tindrà lloc del 26 al 29 de juny de 2025., organitzada per Cureshank i Phelan-McDermid.
El Parc de Recerca Biomèdica de la Ciutat de Barcelona presenta la III Conferència Científica de l’Associació Síndrome de Phelan- McDermind Espanya que tindrà lloc del 26 al 29 de juny de 2025., organitzada per Cureshank i Phelan-McDermid.
El Congrés constarà de dos actes seguits, del 26 al 27 de juny, tindrà lloc el II Simposi Cureshank, dirigit a la comunitat científica i on principalment es parlarà sobre el desenvolupament de fàrmacs per a la Síndrome de Phelan-McDermid, i a continuació del 28 al 29 de juny, la Tercera Conferència Científica de l’Associació de Síndrome de Phelan-McDermid, dirigida especialment a famílies, on també podran assistir metges, investigadors i altres professionals de la salut.
Aquesta conferència té com a objectiu informar a les famílies, científics, metges, terapeutes i estudiants sobre els últims avanços en la recerca i tractament d’aquesta síndrome.
Un esdeveniment conjunt que vol enfortir els llaços de la comunitat Phelan-McDermid.
Què és la síndrome de Phelan-McDermid?
La síndrome de Phelan-McDermid (PMS) és un trastorn del neurodesenvolupament greument discapacitant causat per delecions i variants patogèniques (mutacions) del gen SHANK3.
El trastorn es caracteritza per diversos graus de retard en el desenvolupament, discapacitat intel•lectual, parla retardada o absent i trastorn de l’espectre autista o símptomes d’autisme. Les persones amb síndrome de Phelan-McDermid també poden tenir afeccions comòrbides, com ara epilèpsia, hipotonia, problemes gastrointestinals i malalties psiquiàtriques.
Aquesta gamma d’afeccions i discapacitats limita greument la capacitat de les persones amb síndrome de Phelan-McDermid per funcionar de manera independent. Les afeccions comòrbides i les conseqüències dels símptomes de la síndrome premenstrual poden fins i tot causar la mort prematura. Es desconeixen els factors que modulen la gravetat dels símptomes. I no té cura.
Associació Síndrome Phelan-McDermid
L’Associació Síndrome Phelan-McDermid, està composta per mares/pares, familiars i afectats/as per aquesta malaltia rara. Va ser creada en 2013 i declarada d’utilitat pública en 2016.
El seu objectiu és millorar la qualitat de vida de les persones afectades per la síndrome, mitjançant l’acceleració de la recerca, el suport a les famílies i la sensibilització.
El seu objectiu és oferir tota la informació i els recursos que s’han pogut aconseguir fins al moment a totes les persones interessades, a més de continuar buscant vies de finançament que permetin continuar amb el progrés en els avanços mèdics.
Cureshank
És una organització sense ànim de lucre de defensa de la recerca que accelera teràpies per a la síndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trastorn del neurodesenvolupament altament discapacitant causat per canvis patogènics al gen SHANK3.
Treballen per assolir aquest objectiu finançant investigacions específiques i organitzant reunions científiques per connectar diverses parts interessades.
