22/10/2020 - 08:00
El dia 22 d’octubre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, una malaltia minoritària que afecta a moltes àrees de la persona, com la capacitat de parlar.
El dia 22 d’octubre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, una malaltia minoritària que afecta a moltes àrees de la persona, com la capacitat de parlar. Aquesta és una data per a conscienciar sobre la importància de la recerca i la detecció precoç d’aquesta malaltia infradiagnosticada degut a la dificultat en el seu diagnòstic i l’escassa disponibilitat de test de laboratori que fa que no es conegui la seva incidència real.
Una mutació genètica
La Síndrome de Phelan-McDermid és una condició genètica considerada malaltia minoritària i és causada, en la majoria dels casos, per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta mutació apareix de manera espontània i es considera una malaltia minoritària, encara que en realitat es desconeix la freqüència amb la que es presenta. Es calcula que a l’estat espanyol poden haver uns 4.000 casos dels que només estan diagnosticats 160.
Les persones afectades pateixen un retard en el desenvolupament en múltiples àrees, especialment en la capacitat de parlar. En el cas dels nens, es tradueix en el fet que al no comunicar-se bé les seves neurones reaccionen molt lentament als estímuls, afectant el desenvolupament cognitiu amb un retard de moderat a greu. Un 80% de les persones amb aquesta malaltia tenen un trastorn de l’espectre autista.
Encara no hi ha tractament per a les persones amb aquesta malaltia, però sí teràpies que els ajuden a pal·liar i millorar els efectes en el seu dia a dia.
L’Associació Síndrome Phelan-McDermid
L’Associació Síndrome Phelan-McDermid, que treballa per millorar la qualitat de vida dels menors que conviuen amb aquesta patologia, organitzarà un esdeveniment socioesportiu solidari per conscienciar a la societat sobre la realitat dels pacients i les seves famílies. Sota el títol “RUN LIKE A HERO” Global Running Week, l’esdeveniment té per objectiu recaudar fons per promoure la investigació d’aquesta malaltia.
Aquesta carrera virtual tindrà lloc del 17 al 25 d’octubre i es realitzarà de manera individual a causa de la situació actual derivada de la covid-19.
Amb motiu de la commemoració d’aquesta jornada, l’Associació de Síndrome Phelan-Mcdermid té com a objectiu crear una marea verda per aquest dia. Aquesta acció serà possible a través de la il·luminació d’edificis públics i privats per a sensibilitzar sobre la importància de la detecció precoç de la Síndrome de Phelan-McDermid.
L’Ajuntament de Barcelona també se sumarà a aquesta iniciativa il·luminant de color verd diferents fonts de la ciutat. S’il·luminaran les fonts de Passeig de Gràcia amb Gran Via, els Jardinets de Gràcia i la cascada de la Ciutadella, col·laborant així amb la tasca de conscienciació realitzada per les entitats al voltant d’aquesta malaltia.
