Dia Mundial de la Neurofibromatosi

En el Dia Mundial de les neurofibromatosis, tot el suport a les persones afectades i les seves famílies.

El 17 de maig se celebra el Dia Mundial de la neurofibromatosi (NF) sota el lema “Shine a Light on NF (“Encén una llum en la NF”). Arreu del món, monuments de referència i grans edificis s’il·luminen amb els colors de la NF: el verd i el blau. Es tracta d’un trastorn genètic en el qual es formen tumors al teixit nerviós,  i es diagnostica en la infància o en els primers anys de l’edat adulta. Normalment es produeix per malformacions genètiques que s’hereten de pares a fills, o apareixen de manera espontània en la concepció.

És una malaltia poc comuna i en l’actualitat no té cura ni tractament, només tractaments pal·liatius. Un diagnòstic clínic precoç és clau per a poder fer un seguiment adequat als pacients, especialment del creixement dels tumors que es desenvolupen en regions que podrien alterar la seva qualitat de vida. D’altra banda, el diagnòstic genètic és important per a confirmar la sospita clínica i per a conèixer la mutació causant de la malaltia, ja que aquesta determina, en part, la seva evolució.

La neurofibromatosi comporta signes clínics cutanis i neurològics. Sovint la malaltia es limita a manifestacions cutànies, però altres vegades són les manifestacions neurològiques les exclusives o predominants. Les més importants d’aquestes són els tumors que es poden formar al llarg dels nervis, que poden comportar pèrdua de l’audició, de la mobilitat i de l’equilibri, a més de desfiguració facial, dolor i, sobretot, problemes socials i emocionals a causa d’aquestes alteracions.

Davant  la situació d’excepcionalitat produïda per la Covid-19 no s’ha pogut desplegar a Barcelona la campanya  “Shine a Light of NF, però des de les cases de manera particular es realitzaran diverses accions per a conscienciar sobre la neurofibromatosi, i aquestes es publicaran a les xarxes socials per a una major difusió.

Des de l’Ajuntament de Barcelona donem suport a les entitats i associacions de persones afectades per aquesta malaltia i els seus familiars. A més, treballem per donar visibilitat i sensibilitzar la ciutadania. És molt important sumar esforços per millorar la vida dels pacients i dels seus familiars.