16/11/2022 - 13:50
El mas de noviembre es el mes sobre la concienciación del síndrome 22q11, y se llevarán a cabo diferentes iniciativas dirigidas a sensibilizar y concienciar a la sociedad.
Noviembre es el mes sobre la concienciación del síndrome 22q11, y se llevarán a cabo diferentes iniciativas dirigidas a sensibilizar y concienciar a la sociedad.
Noviembre es el mes sobre la concienciación del síndrome 22q11, una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia en uno por cada 4.000 recién nacidos. Durante este mes se llevan a cabo diferentes iniciativas dirigidas a sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre la enfermedad, así como dar a conocer la situación y las necesidades de los pacientes y sus familias.
¿Qué es el Síndrome 22q11?
El Síndrome 22q11 es una anomalía cromosómica que se da cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22. Esta anomalía causa un conjunto de rasgos característicos como defectos cardiacos, anomalías en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Además, estas personas también tienen una inmunodeficiencia que comporta un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes.
El diagnóstico se sospecha después de un examen clínico y la detección de las anomalías en el organismo. El diagnóstico prenatal es posible en algunos casos.
El tratamiento para las personas enfermas depende de las características asociadas; en algunos casos, puede consistir en cirugía cardiaca o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio y terapia psicológica. También es necesaria la vigilancia inmunológica regular de estas personas. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.
Una de las dificultades con la cual se encuentran los pacientes con este síndrome es la poca visibilidad de la enfermedad, hecho que genera un volumen de diagnóstico bajo y dificultades para recibir la atención necesaria una vez diagnosticado por falta de conocimientos entre profesionales, tanto sanitarios como de la educación.
El trabajo de entidades como la Asociación Catalana 22Q11 es esencial para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y para sus familias. Desde el tejido asociativo se trabaja en la defensa de los intereses de las personas con deleción y duplicación 22q11 y en la generación de espacios de encuentro de profesionales, asociados y otros organismos implicados en el tratamiento, diagnóstico y cuidados, fomentando así el flujo de información.
El Ayuntamiento de Barcelona se suma a esta iniciativa iluminando de color rojo varias fuentes de la ciudad. Demostrando el apoyo a los pacientes con síndrome de deleción 22q11 y a sus familiares, y reconociendo el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan para sensibilizar sobre esta enfermedad, promover su investigación, potenciar la atención integral y multidisciplinar de estos pacientes, y defender sus necesidades.
