Se conocen como minoritarias o raras porque cada enfermedad la sufre un número reducido de personas. En total son unas 7000 enfermedades y en Cataluña cerca de 350.000 personas están afectadas.
En algunas de ellas los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso del síndrome CDKL5, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis imperfecta, la Condrodisplasia , el Síndrome de Rett o el Síndrome de Usher. No obstante, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, Crohn, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Sarcoma de Kaposi o el Cáncer de tiroides.
Otras enfermedades consideradas raras son la Esclerodermia, el Síndrome Phelan Mc dermid, la Hipertensión Pulmonar, la Hemocromatosis, las Cardiopatías Congénitas, la Encefalitis, el Lupus, el Síndrome Dravet, el Síndrome de Turner, el Síndrome de Rubinstein-Taybi, la Distrofia de Duchenne y de Becker, la Hipertensión intracraneal, la Mastocitosis y la Paraparesia Espástica.
Derecho a acceder a medicamentos eficaces y de calidad
En 1999 el Doctor Josep Torrent-Farnell de la Fundación Dr. Robert-UAB ya manifestó, a la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que los afectados de enfermedades minoritarias tienen derecho a recibir los medicamentos en la misma calidad y exigencias de eficacia y seguridad que el resto de pacientes.
Los avances alcanzados en numerosos centros hospitalarios se deben, en parte, a las aportaciones de personas afectadas y asociaciones de pacientes, integrados en la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM).
La Plataforma de Enfermedades Minoritarias, dentro del Instituto Catalán de la Salud (ICS), por su parte, vela para que se aproveche el trabajo conjunto entre asociaciones, profesionales, organismos oficiales e industria farmacéutica.
Eurordis, alianza no gubernamental de enfermedades minoritarias, es la impulsora desde 1997 del Día Mundial de Enfermedades Minoritarias.