18/10/2022 - 13:42
El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad que afecta a muchas áreas de la persona, como la capacidad de hablar.
El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad que afecta a muchas áreas de la persona, como la capacidad de hablar.
Ésta es una fecha para concienciar sobre la importancia de la investigación y la detección precoz de esta enfermedad infradiagnosticada por la dificultad en su diagnóstico y la escasa disponibilidad de test de laboratorio.
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una condición genética considerada minoritaria y es causada, en la mayor parte de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta mutación aparece de manera espontánea. En el caso de los niños, puede afectar al desarrollo cognitivo.
L’Associacio Síndrome Phelan-Mc Dermid que trabaja para mejorar la calidad de vida de los menores que conviven con esta patología, invita a todo el mundo a unirse a la 3ª edición de la carrera Run Like Hero que se hará tanto en formato virtual como presencial del 15 al 22 de octubre.
