21/10/2024 - 09:42
El día 22 de octubre es el Día internacional del síndrome Phelan -Mc Dermid, una fecha para concienciar sobre la importancia de la investigación y la detección precoz de esta enfermedad infradiagnosticada
El día 22 de octubre es el Día internacional del síndrome Phelan -Mc Dermid, una fecha para concienciar sobre la importancia de la investigación y la detección precoz de esta enfermedad infradiagnosticada por la dificultad en su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio.
El síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad que afecta a muchas áreas de la persona, incluida la capacidad de hablar. Está causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22 y aparece de manera espontánea. De momento no tiene cura, sólo las terapias de estimulación continuada e intensa pueden ayudar a los niños y niñas a aprender a andar o comunicarse.
Para dar visibilidad a la enfermedad la fachada principal del Distrito Horta-Guinardó se iluminará de verde el 22 de octubre Día Internacional del síndrome de Phelan-Mc Dermid.
El año 2013 se creó la asociación Phelan-Mc Dermid, de familiares y personas afectadas, para facilitar recursos para sus miembros, obtener acceso a información fiable y poder fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad.
La Asociación promueve la RLH Global Running Week, una Iniciativa solidaria de deporte inclusivo de alcance mundial. Se trata de una carrera en línea creada en el 2020 a causa de las restricciones por la pandemia y que desde los inicios ha reunido familias afectadas en Europa, Norteamérica y Latinoamérica. Este año la carrera se hará del 19 al 27 de octubre.