18/10/2023 - 13:37
El 22 de octubre el Ayuntamiento de Barcelona ayuda a visibilizar el Síndrome Phelan-McDermid y il•lumina de verde la sede del Distrito Horta-Guinardó .
El síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad que afecta en muchas áreas de la persona, como la capacidad de habla. El 22 de octubre el Ayuntamiento de Barcelona ayuda a visibilizar el Síndrome Phelan-McDermid y il•lumina de verde la sede del Distrito Horta-Guinardó .
El día 22 de octubre es una fecha para concienciar sobre la importancia de la investigación y la detección precoz del Síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad infra diagnosticada por la dificultad en su diagnóstico y la escasa disponibilidad de test de laboratorio.
El síndrome es causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 22 y aparece de manera espontánea. De momento no tiene cura, solo las terapias de estimulación continuada e intensa pueden ayudar a los niños y niñas a aprender a andar o comunicarse.
El año 2013 se creó la asociación Phelan-McDermid, de familiares y personas afectadas, para facilitar recursos para sus miembros, obtener acceso a información fiable y poder fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad.
Del 9 al 11 de junio del 2023 la asociación organizó la 2ª Conferencia Europea sobre el síndrome. Reunió a pacientes, especialistas y directivos de la industria farmacéutica y se expusieron los avances más recientes en el campo de la medicina, la genética y la farmacéutica.
El próximo 26 de octubre se organiza la Jornada de Ciencia y Ciudadanía con el título “Juntes som menys Rares” en la Facultad de Biología, con la asistencia del delegado en Barcelona de la Asociación Phelan-McDermid, Ignasi Andreu. Será una oportunidad para intercambiar experiencias, compartir conocimientos, participar en actividades y establecer conexiones con personas que se enfrentan a desafíos similares.
En su 10º aniversario, la asociación invita a todo el mundo a unirse a la 3ª carrera virtual o presencial Run Like en Hero, del 14 al 22 de octubre, de 0 km, 5 km o 10 km.
