22/10/2020 - 08:00
El día 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad minoritaria que afecta a muchas áreas de la persona, como la capacidad de hablar.
El día 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad minoritaria que afecta a muchas áreas de la persona, como la capacidad de hablar. Ésta es una fecha para concienciar sobre la importancia de la investigación y la detección precoz de esta enfermedad infradiagnosticada debido a la dificultad en el diagnóstico y la escasa disponibilidad de test de laboratorio que hace que no se conozca su incidencia real.
Una mutación genética
La Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad minoritaria y es causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta mutación aparece de manera espontánea y se considera una enfermedad minoritaria, aunque en realidad se desconoce la frecuencia con la que se presenta. Se calcula que en el estado español pueden haber unos 4.000 casos de los que sólo están diagnosticados 160.
Las personas afectadas sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. En el caso de los niños, se traduce en el hecho de que al no comunicarse bien sus neuronas reaccionan muy lentamente a los estímulos, afectando al desarrollo cognitivo con un retraso de moderado a grave. Un 80% de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.
Todavía no hay tratamiento para las personas con esta enfermedad, pero sí terapias que los ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que trabaja para mejorar la calidad de vida de los menores que conviven con esta patología, organizará un acontecimiento sociodeportivo solidario para concienciar a la sociedad sobre la realidad de los pacientes y sus familias. Bajo el título «RUN LIKE EN HERO» Global Running Week, el acontecimiento tiene como objetivo recaudar fondos para promover la investigación de esta enfermedad.
Esta carrera virtual tendrá lugar del 17 al 25 de octubre y se realizará de manera individual a causa de la situación actual derivada de la covid-19.
Con motivo de la conmemoración de esta jornada, la Asociación de Síndrome Phelan-Mcdermid tiene como objetivo crear una marea verde. Esta acción será posible a través de la iluminación de edificios públicos y privados para sensibilizar sobre la importancia de la detección precoz del Síndrome de Phelan-McDermid.
El Ayuntamiento de Barcelona también se sumará a esta iniciativa iluminando de color verde diferentes fuentes de la ciudad. Se iluminarán las fuentes de Paseo de Gràcia con Gran Vía, los Jardinets de Gràcia y la cascada de la Ciutadella, colaborando así con la tarea de concienciación realizada por las entidades en torno a esta enfermedad.
