18/10/2022 - 13:42
El 22 d'octubre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, una malaltia que afecta a moltes àrees de la persona, com la capacitat de parlar.
El 22 d'octubre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Phelan-McDermid, una malaltia que afecta a moltes àrees de la persona, com la capacitat de parlar.
Aquesta és una data per a conscienciar sobre la importància de la recerca i la detecció precoç d’aquesta malaltia infradiagnosticada per la dificultat en el seu diagnòstic i l’escassa disponibilitat de test de laboratori.
La Síndrome de Phelan-Mc Dermid és una condició genètica considerada minoritària i és causada, en la major part dels casos, per la pèrdua de material genètic de l’extrem terminal del cromosoma 22. Aquesta mutació apareix de manera espontània. En el cas dels nens, pot afectar el desenvolupament cognitiu.
L’Associacio Síndrome Phelan-Mc Dermid que treballa per millorar la qualitat de vida dels menors que conviuen amb aquesta patologia, convida a tothom a unir-se a la 3ª edició de la cursa Run Like Hero que es farà tant en format virtual com presencial del 15 al 22 d’octubre.
