18/10/2023 - 13:37
El 22 d’octubre l’Ajuntament de Barcelona ajuda a visibilitzar la Síndrome Phelan-McDermid i il•lumina de verd la seu del Districte Horta-Guinardó .
La síndrome de Phelan-Mc Dermid és una malaltia que afecta a moltes àrees de la persona, com la capacitat de parlar. El 22 d’octubre l’Ajuntament de Barcelona ajuda a visibilitzar la Síndrome Phelan-McDermid i il•lumina de verd la seu del Districte Horta-Guinardó .
El dia 22 d’octubre és una data per a conscienciar sobre la importància de la recerca i la detecció precoç de la Síndrome Phelan-McDermid, una malaltia infradiagnosticada per la dificultat en el seu diagnòstic i l’escassa disponibilitat de test de laboratori.
La síndrome és causada per la pèrdua de material genètic en el cromosoma 22 i apareix de manera espontània. De moment no té cura, només les teràpies d’estimulació continuada i intensa poden ajudar als nens i nenes a aprendre a caminar o comunicar-se.
L’any 2013 es va crear l’associació Phelan-McDermid, de familiars i persones afectades, per a facilitar recursos pels seus membres, obtenir accés a informació fiable i poder fomentar la recerca per trobar una solució a la malaltia.
Del 9 a l’11 de juny del 2023 l’associació ha organitzat la 2a Conferència Europea sobre la síndrome. Va reunir a pacients, especialistes i directius de la indústria farmacèutica i s’hi van exposar els avenços més recents en el camp de la medicina, la genètica i la farmacèutica.
El pròxim 26 d’octubre s’organitza la Jornada de Ciència i Ciutadania amb el títol “Juntes som menys Rares” a la Facultat de Biologia, amb l’assistència del delegat a Barcelona de l’associació Phelan-McDermid, Ignasi Andreu. Serà una oportunitat per intercanviar experiències, compartir coneixements, participar en activitats i establir connexions amb persones que s’enfronten a desafiaments similars.
En el seu 10è aniversari l’associació convida a tothom a unir-se a la 3a cursa virtual o presencial Run Like a Hero, del 14 al 22 d’octubre, de 0 km, 5 km o 10 km.
