21/10/2024 - 09:42
El dia 22 d’octubre és el Dia internacional de la síndrome Phelan –Mc Dermid, una data per a conscienciar sobre la importància de la recerca i la detecció precoç d’aquesta malaltia
El dia 22 d’octubre és el Dia internacional de la síndrome Phelan –Mc Dermid, una data per a conscienciar sobre la importància de la recerca i la detecció precoç d’aquesta malaltia infradiagnosticada per la dificultat en el seu diagnòstic i l’escassa disponibilitat de tests de laboratori.
La síndrome de Phelan-Mc Dermid és una malaltia que afecta a moltes àrees de la persona, inclosa la capacitat de parlar. Està causada per la pèrdua de material genètic en el cromosoma 22 i apareix de manera espontània. De moment no té cura, només les teràpies d’estimulació continuada i intensa poden ajudar als nens i nenes a aprendre a caminar o comunicar-se.
Per donar visibilitat a la malaltia la façana principal del Districte Horta-Guinardó s’il.luminarà de verd el 22 d’octubre Dia Internacional de la síndrome de Phelan-Mc Dermid.
L’any 2013 es va crear l’associació Phelan-Mc Dermid, de familiars i persones afectades, per a facilitar recursos pels seus membres, obtenir accés a informació fiable i poder fomentar la recerca per trobar una solució a la malaltia.
L’Associació promou la RLH Global Running Week, una Iniciativa solidària d’esport inclusiu d’abast mundial. Es tracta d’una carrera en línia creada el 2020 a causa de les restriccions per la pandèmia i que des dels inicis ha reunit famílies afectades a Europa, Amèrica del Nord i Llatinoamèrica. Enguany la carrera es farà del 19 al 27 d’octubre.
