16/11/2022 - 13:50
El mes de novembre és el mes sobre la conscienciació de la síndrome 22q11, i es portaran a terme diferents iniciatives dirigides a sensibilitzar i conscienciar a la societat.
El mes de novembre és el mes sobre la conscienciació de la síndrome 22q11, i es portaran a terme diferents iniciatives dirigides a sensibilitzar i conscienciar a la societat.
Novembre és el mes sobre la conscienciació de la síndrome 22q11, una malaltia poc freqüent que té una prevalença d’un per cada 4.000 nounats. Durant aquest mes es porten a terme diferents iniciatives dirigides a sensibilitzar i conscienciar a la societat sobre la malaltia, així com donar a conèixer la situació i les necessitats dels pacients i les seves famílies.
Què és la Síndrome 22q11?
La Síndrome 22q11 és una anomalia cromosòmica que es dona quan es perd un fragment o regió específica del cromosoma 22. Aquesta anomalia causa un conjunt de trets característics com defectes cardíacs, anomalies en el paladar, trets facials concrets i retard en el desenvolupament. A més, aquestes persones també tenen una immunodeficiència que comporta un major risc de desenvolupar malalties autoimmunes.
El diagnòstic se sospita després d’un examen clínic i la detecció de les anomalies en l’organisme. El diagnòstic prenatal és possible en alguns casos.
El tractament per a les persones malaltes depèn de les característiques associades; en alguns casos, pot consistir en cirurgia cardíaca o del paladar, teràpia de la parla, suplements de calci i teràpia psicològica. També és necessària la vigilància immunològica regular d’aquestes persones. El pronòstic és variable i depèn de la gravetat de la malaltia.
Una de les dificultats amb la qual es troben els pacients amb aquesta síndrome és la poca visibilitat de la malaltia, fet que genera un volum de diagnòstic baix i dificultats per rebre l’atenció necessària un cop diagnosticat per manca de coneixements entre professionals, tant sanitaris com de l’educació.
La tasca d’entitats com l’Associació Catalana 22Q11 és essencial per a les persones que conviuen amb aquesta malaltia poc freqüent i per a les seves famílies. Des del teixit associatiu es treballa en la defensa dels interessos de les persones amb deleció i duplicació 22q11 i en la generació d’espais de trobada de professionals, associats i altres organismes implicats en el tractament, diagnòstic i cures, fomentant així el flux d’informació.
L’Ajuntament de Barcelona se suma a aquesta iniciativa il·luminant de color vermell diverses fonts de la ciutat. Així demostra el suport als pacients amb síndrome de deleció 22q11 i als seus familiars, i reconeixent del treball que diferents organitzacions i associacions de pacients realitzen per sensibilitzar sobre aquesta malaltia, promoure la seva recerca, potenciar l’atenció integral i multidisciplinària d’aquests pacients i defensar les seves necessitats.
